Odpovídá MUDr. Kateřina Veselá, www.repromeda.cz .
| Datum: | 08.09.2009 18:44:05 |
|---|---|
| Nadpis: | Chromozomy |
| Dotaz: | Dobrý den.S přítelem jsme byli na vyšetření karyotypu.Chtěla bych se zeptat příteli byla prokázána balancovaná translokace 7/13 výměnu dolních ramének 7 a 13 chromozomu,která je asi příčinou neplodnosti.Matematické riziko nebalancované chromozomální aberace u potomka přítele je 33%,faktické riziko je asi 10%.Byli jsme i na vyšetření metodou FISH se sondami pro chromozomy 7/13 bylo vyšetřeno 1007 spermií.Z toho bylo nalezeno 68% abnormálních.Chtěli by jsme svého potomka je možné podstoupit i za těchto okolností IVF a co by nás čekalo jestli náké další vyšetření a kolik to asi stojí.Dárcovství zatím nechceme.Já jsem zdravá. DĚKUJI ZA ODPOVĚD. |
| Odpověď: | Dobrý den, podíl abnormálních spermií je značně vysoký a riziko je tak velké. V takovém případě je indikováno provedení IVF s preimplantační genetickou digansotikou, abyste se vyhnuli vzniku nebalancovaní translokace na plod. V případě nebalancovaní translokace nebývá zpravidla stav slučitelný se životem, proto dochází k samovolným potratům plodu nebo zmlknutí těhotenství v různých stádiích vývoje, jen málo dětí může přežívat s nebalancovanou translokací, zpravidla ale vždy se v těchto případech jedná o těžké postižení. Orientační cena za PGD translokací je cca 80.000 Kč. Tato metoda zabrání početí dítěte s nebalancovanou translokací a můžete se tak vyhnout riziku indukovaného potratu pro malformace plodu a sníží Vám také riziko samovolného potratu. Nosiči balancované translokace mají většinou špatný spermiogam - pak samovolné otěhotnění většinou nenastává vůbec a metodou volby je právě IVF s doporučenou PGD. Máte-li zjem o další konzultaci, můžete mi nasoat na kvesela@repromeda.cz Se srdečným pozdravem MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D. |