Dobrý den,

záleží na tom, jaké genetické vyšetření jste podstoupili. Pokud jste lékaře neupozornili na předchozí výskyt cystické fibrózy v rodině (anebo výskyt doposud nebyl), lékař nebyl ničím veden k tomu, aby specificky toto onemocnění vyšetřil, a mohl indikovat pouze standardní vyšetření karyotypu, kterým se cystická fibróza neodhalí. Nosičství mutace pro CF lze odhalit až molekulárně gentickým vyšetřením. Každý 25. člověk v naší popluaci je nosičem mutace, a pokud se potkají dva partneři - oba nosiči, pravděpodobnost porodu postiženého dítěte zde je 25% a v 50% bude dítě opět nosičem. Existuje několi stovek dědičných chorob a neexistuje možnost screeningově vyšetřovat choroby, o jejichž existenci v rodině netušíme. Tedy klasická amniocentéza je zaměřena na vyšetření chromosomů, které jste měli v pořádku, ale tím stále CF vyloučena není. Tedy závěrem lze zkonstatovat, že jedinou možností, jak onemocnění u Vašeho dítěte potvrdit nebo vyloučit, je přímo provést vyšetření mutací genu CFTR. Nespecifická vyšetření majko je např potní test, samozřejmě nestačí.

Jinak CF lze u dítěte předem vyloučitnpomocí preimplantační genetické diagnostiky, což lze provést v ráci mimotělního oplození.

Máte-li další dotazy, napište mi na : kvesela@repromeda.cz

Se srdečným pozdravem

MUDr. Kateřina Veselá